这种血液检测方式，主要原理在于检测人体血液中的微量癌症 DNA。与目前正在开发的其他一些癌症血液测试不同，新测试不是捕捉肿瘤 DNA 的特定片段，而是寻找癌症特有的 DNA 片段化模式。
该测试称为 DELFI（用于早期拦截的片段的 DNA 评估），该测试基于以下知识：癌细胞的细胞核比健康细胞更杂乱无章。从事该测试的约翰霍普金斯大学研究员 Jillian Phallen 在 2019 年解释说，DELFI 测试的工作原理是寻找循环 DNA 片段中的某些模式。
2019 年 Phallen 在发表该项目的概念验证报告时说：”由于各种原因，癌症基因组的包装方式是杂乱无章的，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将其 DNA 释放到血液中。通过检查这种无细胞 DNA (cfDNA)，DELFI 根据其包装方式检测基因组不同区域中 DNA 大小和数量的异常，从而帮助识别癌症的存在“。
研究人员使用机器学习研究了数百万个 cfDNA 片段，以确定与肺癌存在相关的异常模式。这项发表在《自然通讯》杂志上的新研究在两个不同的肺癌患者队列中彻底验证了 DELFI 方法。
研究表明，DELFI 方法可有效检测 94% 的肺癌患者。晚期肺癌患者被更准确地检测到，96% 的 3/4 期肺癌被该方法检测到。
这项新研究的合著者 Rob Scharpf 解释说：“DNA 碎片模式为癌症的早期检测提供了一个显着的指纹，我们认为这可能是广泛用于肺癌患者的液体活检测试的基础。”
目前正在进行一项更大的临床试验，以测试 DELFI 方法。正在进行的试验将着眼于改进检测肺癌的检测灵敏度和特异性，同时努力区分肺癌 cfDNA 模式与其他类型的癌症，如膀胱癌、肾癌和结肠直肠癌。
这项新研究发表在《自然通讯》杂志上。
资料来源：约翰霍普金斯医学
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