22岁湖南小伙小陈因肠癌辗转多地求医无果,被病痛折磨得无法行走,一度被认为“无救”。
但小陈妈妈没放弃,近一年来她带着小陈四处奔波,最终在广州中山大学肿瘤防治中心看到了希望:小陈其实患的是“林奇综合征”,这是一种遗传性结直肠癌综合征。
在医生建议下,小陈妈妈也作了检查,发现了横结肠肿瘤,幸运的是肿瘤非常早期。最终,医生帮小陈和妈妈对症治疗,母子二人双双获救。
据国内媒体报道,记者8月30日从中山大学肿瘤防治中心获悉,不仅小陈的沉疴得到治疗,甩掉轮椅重新站起来,被查出肿瘤的妈妈也顺利获救。
资料显示,林奇综合征 (简称LS) 是常见的遗传性结直肠癌综合征,占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌,林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。
林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌,其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性,同时中国人群多数属小家系,因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。
林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌,需要专业的团队进行管理。
林奇综合征是免疫治疗的优势人群,多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者,免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。
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