近日,新疆维吾尔自治区人民医院联合中国医学科学院阜外医院完成西北地区首例“人工心脏”植入手术。患者有重症心力衰竭且术中心脏功能仅有正常人的1/4,为保证术后患者用药安全与心功恢复,通过药明奥测药物基因组学(PGx)检测,加以人工智能(AI)整合诊断模型辅助决策,辅助临床医生调整了术后抗凝治疗用药和心衰药物治疗组合。
截至目前,患者术后身体恢复情况良好,未出现用药不良反应。此次,PGx+AI模型在终末期心衰治疗与“人工心脏移植”术后管理中的应用,也标志着奥测整合诊断在解决复杂疾病诊疗难题中达到了新高度。
案例描述
患者男, 36 岁; 3 年前胸闷气喘,双腿浮肿,严重时睡眠无法呼吸,高频率的心衰和心率失常;入院后确诊为扩张型心肌病和重度主动脉瓣关闭不全,后成功进行人工心脏(左心室辅助系统)植入手术。
心脏移植后的抗凝治疗
心脏移植术后抗凝治疗非常关键,可预防移植后血栓。为保证患者术后安全,患者抗凝治疗中进行了心血管药物基因检测。
结果显示患者抗凝药物相关基因正常,但患者术后服用多种药物(抗心律失常药物和抗生素)影响华法林治疗和处方判断。结合临床合并用药信息,使用算法模型精准预测华法林用量,且通过PGx自动报告处理系统快速出具报告。医生根据报告调整用药方案后,患者抗凝治疗很快达标,且未发生任何出血等不良反应。
新疆维吾尔自治区人民医院药学部主任/主任药师于鲁海:
考虑到患者术后服用胺碘酮和头孢哌酮钠舒巴坦钠,会增强华法林抗凝效果。由于患者刚做完手术出血风险较大,根据经验给予1/ 4 片华法林,同时密切监测凝血标准化比值。
随着患者病情的稳定,降低胺碘酮和头孢哌酮舒巴坦的剂量,为保证抗凝疗效,华法林要加量。因此做了PGx检测,结合AI算法模型,计算出该患者的华法林稳定剂量为 1 又1/4。
通过PGx检测,缩短了术后抗凝达标的时间,减少出血风险,AI算法尤其适用存在药物相互作用,需要精准定量的复杂治疗方案。
心脏移植后的心衰治疗
患者有高频率心衰,人工心脏的“入住”的适应期,出现了短暂的右心功能不全。为保证终末期心衰患者的术后安全与心脏功能逐渐恢复,预后治疗需要谨慎与精准的用药,由此进行了心衰治疗药物基因检测,包括β受体阻滞剂(以下简称贝阻剂),肾素—血管紧张素—醛固酮(RASS)系统抑制剂以及利尿剂。
结果显示患者贝阻剂代谢基因CYP2D6 正常,疗效基因敏感性正常,利尿剂螺内酯疗效基因正常。但检测到血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)类药物蓄积风险,可导致咳嗽。最终,通过基因检测帮助医生选择了更有效、更安全的用药方案,避免了严重不良反应的发生。
于鲁海主任解读道,贝阻剂药物代谢基因异常会导致心率减缓,对于人工心脏移植患者产生不利影响,检测发现代谢和疗效基因正常,可以放心处方。
此外,患者需要使用RASS系统抑制剂,在ACEI和ARB选择时,PGx检测发现ACEI药物代谢异常,有蓄积风险,可导致咳嗽,因此选用了疗效好的缬沙坦。
通过PGx检测,避免了使用ACEI药物导致的患者心功不佳的情况下的咳嗽副作用,有助于患者术后心脏功能的恢复。
探索复杂疾病的治疗方案难度大,风险高、挑战大。复杂疾病通常需要多药联用,而药物相互作用使得用药方案的制定更加困难。而随着全新的“AI+PGx”整合诊断模型的应用,复杂疾病的治疗也可以“量体裁衣”,治疗效果大大提高,用药风险也大幅降低。
药明奥测目前已拥有大型、多层级、充分整合的人类疾病知识数据库和AI算法。近日,随着奥测自主研发的中国首个获批的PGx数据处理系统上线,可实现对患者诊断数据的自动化高效处理。通过辅助诊疗技术与数字化平台,奥测的PGx产品将辅助临床医生实现准确、高效的决策,从而惠及更多患者。
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