“基因检测”到底要不要做？

本文摘自《病人家属，请来一下》（经上海译文出版社授权），作者：王兴，头图来自：视觉中国

王医生最近被问到得最多的问题就是：“医生建议我做个基因检测，但是不便宜，而且要自费，医生让我自己决定，说做不做都行。您看我要不要做？”

这是个很复杂的问题，但我们只需要问自己三个问题，就能得到属于自己的答案。

第一个问题：你是一个正在接受癌症治疗的病人吗？

如果你是正在接受癌症治疗的病人，有一些特殊的癌症，例如乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等，靶向治疗是非常有效的治疗方法。但是只有癌细胞上面存在相应的基因突变的靶点，靶向治疗才能起效，所以基因检测对这些癌症病人而言十分有必要。

基因检测其实有两种方法。

第一种是 PCR 法。相对比较便宜而且能够报销，缺点是只能检测几个常见的位点，  例如EGFR。EGFR突变大概占目前肺癌突变率的90%，所以通常来说，只采用PCR法检测EGFR就足够了。

第二种是二代测序法，我们也叫做NGS。它可以大规模地用一份标本检测多个基因的突变，甚至能够检测组织液和血液里的循环肿瘤细胞的突变。缺点就是比较昂贵，测7个基因需要3000~5000元，100 个以上的全基因组测序大概需要 1.5 万元。

第二个问题：你有以下这些情况吗？有的话可以考虑二代测序法。

1. 常规的基因检测没有发现突变，但是也有治疗意愿和经济基础，想看是否存在罕见的突变位点。

2. 进行靶向治疗之后出现耐药，进行基因检测可探查有无耐药基因突变的出现，看是否有可能进行靶向治疗的更换。

3. 经济基础非常好，也就是非常有钱，希望知道目前自己所有可能的基因突变位点，一步到位。

我认为大部分病人进行 PCR 法基因检测就够了，有需要的情况下再逐步进行更多更深入的检测，这样并不会耽误治疗的时间。

第三个问题：有癌症家族史吗？

理论上讲，有家族史的人群患癌的风险更高。假如你不是一个病人，目前身体无恙，但你希望用基因检测的方法来判断自己是否属于癌症高发人群，这样的情况下你也可以用基因检测来评估患癌的风险。

现有的基因检测，大部分人得到的报告上会写：你患结肠癌的概率比正常人高 20%，患肺癌的概率比正常人高30%等等。王医生建议你，如果风险不超过2~3倍，大可不必在意，毕竟你也无法做什么来改变。另外，正常人的患癌概率大概是 4/1000，增加20%也就是从4/1000变成 4.8/1000，对个人来说差别并不大。但如果风险超过 2~3倍，你就需要增加体检的频率和深度了。

举个例子，假如你的基因检测提示你患结肠癌的风险比正常人高5倍的话，那么你需要从45岁开始每 5 年进行一次肠镜检查，不要存有侥幸心理。 而如果你的家人是45岁患结肠癌的话，你就需要从35岁开始进行肠镜检查，让自己能够在早期就把癌症扼杀在摇篮里。

《病人家属，请来一下》

作者: 王兴

出版社: 上海译文出版社

出版年: 2021-9-1

丛书: 译文科学

本文摘自《病人家属，请来一下》（经上海译文出版社授权），作者：王兴