新研究揭示生物体如何进化以解决性染色体的不平衡问题

许多生物体通过一对专门的染色体来决定其性别，这些染色体几乎出现在生物体的每一个细胞中。一对匹配的染色体导致一种性别，而一对不匹配的染色体则导致另一种性别。例如，在人类和许多其他物种中，性染色体被称为X和Y。女性体内有两条X染色体，而男性具有X及Y染色体。这些染色体也包含生产基本蛋白质的遗传密码，而XY个体的染色体比例失调是由于他们每一对非性染色体（称为常染色体）只携带一个X，这可能导致蛋白质的生产不平衡。这项研究揭示了生物体是如何通过一个被称为性染色体剂量补偿或SCDC的过程来解决这种不平衡的。

这项研究的重点是一种被称为Apalone spinifera的软壳龟，它们是最大的淡水龟之一，居住在北美的大部分地区，包括爱荷华州。但是这项研究可以帮助科学家了解其他生物体的这个过程。该研究还可以产生更好的理解，如果SCDC过程不能正常运作，疾病会如何产生。

Valenzuela说：“了解自然界中SCDC机制的多样性，它们是如何发生和演变的，更广泛地了解动物和人类如何补偿基因剂量的不平衡，以及为什么未能正确补偿这些差异会导致疾病状态。”

这项研究本周发表在同行评议的科学杂志英国《皇家学会哲学汇刊B辑》上。

什么是性染色体剂量补偿？

性染色体剂量补偿是针对那些拥有不匹配的性染色体的个体。在研究中包括的软壳龟的情况下，性染色体被称为Z和W，是该物种的雌性有不匹配的，或ZW，染色体。这种不匹配意味着它们缺乏Z染色体的第二个副本，不像它们的雄性同类有两条Z染色体。

Z染色体包含正常功能的细胞应该产生的一些蛋白质的指令，只有一个染色体副本会导致产生的蛋白质数量减少，因为蛋白质的生产往往受到基因副本数量的影响。更多的副本意味着更多的蛋白质生产。因此，一起工作的基因副本数量的不均衡会导致发育、生理或其他方面的障碍。但SCDC机制的作用是上调或增加单条Z（或X）染色体上的基因的蛋白质生产水平。维持适当平衡的重要性在由性染色体数量异常引起的疾病中显而易见，包括人类的Klinefelter综合症和Turner综合症，Valenzuela说这些过程在许多其他生物体中也有进化和健康的影响。

Valenzuela和她的合著者对处于不同发育阶段的软壳龟进行了采样，包括胚胎、幼龟和成年龟，并分析了各种组织以确定哪些基因被激活。然后，研究人员比较了来自性染色体和常染色体的基因的活性，并按雄性和雌性海龟进行了细分。

该研究不仅代表了第一个分析海龟性染色体剂量补偿的此类研究，而且研究结果还显示，值得注意的是，温度似乎会影响海龟的SCDC过程。Valenzuela在以前的研究中曾研究过温度依赖性的性别决定（TSD），或者环境温度影响龟类胚胎在缺乏性染色体的物种中发育成雄性或雌性的方式。但她说，由于软壳龟失去了这种祖先的TSD系统，SCDC的这种热敏感性让人感到惊讶。而且软壳龟进行SCDC的方式也是不寻常和复杂的。

该研究发现，软壳龟的两种性别在早期胚胎发育中都会使Z的活性增加一倍，这就解决了ZW雌性的表达不平衡问题（现在Z表达的两倍与常染色体表达相匹配）。但这一反应也造成了雄性的不平衡（Z表达现在是常染色体表达的两倍）。根据这项研究，在较晚的胚胎阶段，雄性Z的表达会减少，而且这种影响在较冷的孵化温度下比在较热的孵化温度下更明显。Valenzuela说，这项新研究可能是第一次表明温度不仅在海龟或动物中可以影响SCDC，而且广泛地影响真核生物，或遗传物质包含在细胞核中的生物体。真核生物包括大量的生物体，包括动物、植物和真菌。